Hemofilia adalah kelainan genetik yang ditandai oleh gangguan mekanisme pembekuan darah akibat kekurangan faktor pembekuan, terutama faktor VIII (hemofilia A) atau faktor IX (hemofilia B). Gangguan ini dapat menyebabkan perdarahan berkepanjangan bahkan dari luka kecil, dan dalam kasus berat, dapat menyebabkan perdarahan spontan di sendi dan otot.

Jenis Hemofilia

Hemofilia A adalah bentuk yang paling umum, memengaruhi sekitar 1 dari 5.000 kelahiran laki-laki, sementara hemofilia B lebih jarang, sekitar 1 dari 25.000 kelahiran laki-laki. Kedua jenis hemofilia diturunkan secara X-linked recessive, sehingga lebih sering terjadi pada laki-laki, sementara perempuan menjadi pembawa (carrier).

Gejala Klinis

Gejala utama hemofilia meliputi perdarahan yang sulit berhenti, memar yang mudah muncul, serta perdarahan sendi (hemartrosis) yang dapat menyebabkan nyeri dan keterbatasan gerak. Pada bayi dan anak-anak, gejala sering muncul setelah tindakan medis seperti saat sunat atau imunisasi.

Diagnosis

Diagnosis hemofilia ditegakkan berdasarkan riwayat perdarahan, riwayat keluarga, serta pemeriksaan laboratorium yang menunjukkan waktu pembekuan yang memanjang dan kadar faktor pembekuan yang rendah. Diagnosis pasti dilakukan dengan pengukuran kadar faktor VIII atau IX dalam darah.

Penatalaksanaan

Penanganan utama hemofilia adalah dengan terapi pengganti, yaitu pemberian konsentrat faktor pembekuan yang dibutuhkan, baik saat terjadi perdarahan (on-demand therapy) maupun secara rutin (profilaksis) untuk mencegah perdarahan.

Komplikasi

Komplikasi hemofilia meliputi kerusakan sendi kronis akibat perdarahan berulang, pembentukan inhibitor (antibodi terhadap faktor pembekuan), dan infeksi akibat penggunaan produk darah yang tidak aman.

Pencegahan dan Edukasi

Meskipun hemofilia tidak dapat disembuhkan, kualitas hidup penderita dapat meningkat dengan diagnosis dini, terapi tepat, serta edukasi keluarga mengenai manajemen perdarahan di rumah. Pemeriksaan genetik juga direkomendasikan bagi keluarga dengan riwayat hemofilia untuk mencegah kelahiran anak dengan kondisi serupa.

Hemofilia merupakan penyakit genetik yang serius namun dapat dikendalikan dengan terapi yang tepat. Diagnosis dini, profilaksis, serta dukungan multidisiplin menjadi kunci dalam penanganan pasien hemofilia agar mereka dapat menjalani hidup yang produktif dan berkualitas. segera konsultasikan ke Dokter Spesialis Penyakit Dalam di Rumah Sakit Permata Mufidah Grup

Informasi Layanan : https://rspermata.co.id/contact

Daftar Pustaka

1. Srivastava A, Brewer AK, Mauser-Bunschoten EP, Key NS, Kitchen S, Llinas A, et al. Guidelines for the management of hemophilia. Haemophilia. 2013;19(1):e1–47.
2. Peyvandi F, Garagiola I, Young G. The past and future of haemophilia: diagnosis, treatments, and its complications. Lancet. 2016;388(10040):187–97.
3. White GC, Rosendaal F, Aledort LM, Lusher JM, Rothschild C, Ingerslev J. Definitions in hemophilia. Thromb Haemost. 2001;85(3):560.
4. Bolton-Maggs PH, Pasi KJ. Haemophilias A and B. Lancet. 2003;361(9371):1801–9.
5. Mannucci PM, Tuddenham EG. The hemophilias—from royal genes to gene therapy. N Engl J Med. 2001;344(23):1773–9.
6. Mahlangu J, Oldenburg J, Paz-Priel I, Negrier C, Niggli M, Mancuso ME, et al. Emicizumab prophylaxis in patients who have hemophilia A without inhibitors. N Engl J Med. 2018;379(9):811–22.
7. DiMichele DM. Inhibitor development in haemophilia B: an orphan disease in need of attention. Br J Haematol. 2007;138(3):305–15.
8. Srivastava A. Challenges in haemophilia care in developing countries. Semin Thromb Hemost. 2009;35(8):824–9.